TY - CHAP AU - Phelan, K. AU - Rogers, R. C. AU - Boccuto, L. ED - Adam, M. ED - Ardinger, H. ED - Pagon, R. ED - Wallace, S. ED - Bean, L. ED - Stephens, K. PY - 1993 DA - 1993// TI - Phelan-McDermid syndrome BT - Gene Reviews PB - University of Washington CY - Seattle ID - Phelan1993 ER - TY - JOUR AU - Wang, X. AU - Xu, Q. AU - Bey, A. L. AU - Lee, Y. AU - Jiang, Y. H. PY - 2014 DA - 2014// TI - Transcriptional and functional complexity of Shank3 provides a molecular framework to understand the phenotypic heterogeneity of SHANK3 causing autism and Shank3 mutant mice JO - Mol Autism. VL - 5 UR - https://doi.org/10.1186/2040-2392-5-30 DO - 10.1186/2040-2392-5-30 ID - Wang2014 ER - TY - JOUR AU - Costales, J. AU - Kolevzon, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - The therapeutic potential of insulin-like growth Factor-1 in central nervous system disorders JO - Neurosci Biobehav Rev VL - 63 UR - https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.01.001 DO - 10.1016/j.neubiorev.2016.01.001 ID - Costales2016 ER - TY - JOUR AU - Wilson, H. AU - Wong, A. AU - Shaw, S. AU - Tse, W. AU - Stapleton, G. AU - Phelan, M. C. PY - 2003 DA - 2003// TI - Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSAP2 in the major neurological symptoms JO - J Med Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.40.8.575 DO - 10.1136/jmg.40.8.575 ID - Wilson2003 ER - TY - JOUR AU - Durand, C. M. AU - Betancur, C. AU - Boeckers, T. M. AU - Bockmann, J. AU - Chaste, P. AU - Fauchereau, F. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng1933 DO - 10.1038/ng1933 ID - Durand2007 ER - TY - JOUR AU - Bonaglia, M. a. r. i. a. C. l. a. r. a. AU - Giorda, R. o. b. e. r. t. o. AU - Beri, S. i. l. v. a. n. a. AU - De Agostini, C. r. i. s. t. i. n. a. AU - Novara, F. r. a. n. c. e. s. c. a. AU - Fichera, M. a. r. c. o. AU - Grillo, L. u. c. i. a. AU - Galesi, O. r. n. e. l. l. a. AU - Vetro, A. n. n. a. l. i. s. a. AU - Ciccone, R. o. b. e. r. t. o. AU - Bonati, M. a. r. i. a. T. e. r. e. s. a. AU - Giglio, S. a. b. r. i. n. a. AU - Guerrini, R. e. n. z. o. AU - Osimani, S. a. r. a. AU - Marelli, S. u. s. a. n. AU - Zucca, C. l. a. u. d. i. o. AU - Grasso, R. i. t. a. AU - Borgatti, R. e. n. a. t. o. AU - Mani, E. l. i. s. a. AU - Motta, C. r. i. s. t. i. n. a. AU - Molteni, M. a. s. s. i. m. o. AU - Romano, C. o. r. r. a. d. o. AU - Greco, D. o. n. a. t. e. l. l. a. AU - Reitano, S. a. n. t. i. n. a. AU - Baroncini, A. n. n. a. AU - Lapi, E. l. i. s. a. b. e. t. t. a. AU - Cecconi, A. n. t. o. n. e. l. l. a. AU - Arrigo, G. i. u. l. i. a. AU - Patricelli, M. a. r. i. a. G. r. a. z. i. a. AU - Pantaleoni, C. h. i. a. r. a. AU - D'Arrigo, S. t. e. f. a. n. o. AU - Riva, D. a. r. i. a. AU - Sciacca, F. r. a. n. c. e. s. c. a. AU - Dalla Bernardina, B. e. r. n. a. r. d. o. AU - Zoccante, L. e. o. n. a. r. d. o. AU - Darra, F. r. a. n. c. e. s. c. a. AU - Termine, C. r. i. s. t. i. a. n. o. AU - Maserati, E. m. a. n. u. e. l. a. AU - Bigoni, S. t. e. f. a. n. i. a. AU - Priolo, E. m. a. n. u. e. l. a. AU - Bottani, A. r. m. a. n. d. AU - Gimelli, S. t. e. f. a. n. i. a. AU - Bena, F. r. e. d. e. r. i. q. u. e. AU - Brusco, A. l. f. r. e. d. o. AU - di Gregorio, E. l. e. o. n. o. r. a. AU - Bagnasco, I. r. e. n. e. AU - Giussani, U. r. s. u. l. a. AU - Nitsch, L. u. c. i. o. AU - Politi, P. i. e. r. l. u. i. g. i. AU - Martinez-Frias, M. a. r. i. a. L. u. i. s. a. AU - Martínez-Fernández, M. a. r. i. a. L. u. i. s. a. AU - Martínez Guardia, N. i. e. v. e. s. AU - Bremer, A. n. n. a. AU - Anderlid, B. r. i. t. t. -. M. a. r. i. e. AU - Zuffardi, O. r. s. e. t. t. a. PY - 2011 DA - 2011// TI - Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome JO - PLoS Genetics VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002173 DO - 10.1371/journal.pgen.1002173 ID - Bonaglia2011 ER - TY - JOUR AU - De Rubeis, S. AU - Siper, P. M. AU - Durkin, A. AU - Weissman, J. AU - Muratet, F. AU - Halpern, D. PY - 2018 DA - 2018// TI - Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations JO - Mol Autism VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/s13229-018-0205-9 DO - 10.1186/s13229-018-0205-9 ID - De Rubeis2018 ER - TY - JOUR AU - Sarasua, S. M. AU - Boccuto, L. AU - Sharp, J. L. AU - Dwivedi, A. AU - Chen, C. F. AU - Rollins, J. D. PY - 2014 DA - 2014// TI - Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome JO - Hum Genet VL - 133 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-014-1423-7 DO - 10.1007/s00439-014-1423-7 ID - Sarasua2014 ER - TY - JOUR AU - Soorya, L. AU - Kolevzon, A. AU - Zweifach, J. AU - Lim, T. AU - Dobry, Y. AU - Schwartz, L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency JO - Mol Autism VL - 4 UR - https://doi.org/10.1186/2040-2392-4-18 DO - 10.1186/2040-2392-4-18 ID - Soorya2013 ER - TY - JOUR AU - Kolevzon, A. AU - Angarita, B. AU - Bush, L. AU - Wang, A. T. AU - Frank, Y. AU - Yang, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Phelan-McDermid syndrome : a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring JO - J Neurodev Disord VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1866-1955-6-39 DO - 10.1186/1866-1955-6-39 ID - Kolevzon2014 ER - TY - JOUR AU - Khan, O. AU - Zhou, X. AU - Leon, J. AU - Kessler, R. AU - Gaughan, T. AU - D’Souza, P. PY - 2018 DA - 2018// TI - Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome JO - Epilepsy Behav VL - 80 UR - https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.11.034 DO - 10.1016/j.yebeh.2017.11.034 ID - Khan2018 ER - TY - JOUR AU - Jeffries, A. R. AU - Curran, S. AU - Elmslie, F. AU - Sharma, A. AU - Wenger, S. AU - Hummel, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22 JO - Am J Med Genet A VL - 137 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30780 DO - 10.1002/ajmg.a.30780 ID - Jeffries2005 ER - TY - JOUR AU - Dhar, S. U. AU - Del Gaudio, D. AU - German, J. R. AU - Peters, S. U. AU - Ou, Z. AU - Bader, P. I. PY - 2010 DA - 2010// TI - 22q13.3 Deletion syndrome: clinical and molecular analysis using array CGH JO - Am J Med Genet Part A VL - 152 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33253 DO - 10.1002/ajmg.a.33253 ID - Dhar2010 ER - TY - JOUR AU - Holder, J. L. AU - Quach, M. M. PY - 2016 DA - 2016// TI - The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss of function mutations JO - Epilepsia VL - 57 UR - https://doi.org/10.1111/epi.13506 DO - 10.1111/epi.13506 ID - Holder2016 ER - TY - JOUR AU - Serret, S. AU - Thümmler, S. AU - Dor, E. AU - Vesperini, S. AU - Santos, A. AU - Askenazy, F. PY - 2015 DA - 2015// TI - Lithium as a rescue therapy for regression and catatonia features in two SHANK3 patients with autism spectrum disorder: case reports JO - BMC Psychiatry VL - 15 UR - https://doi.org/10.1186/s12888-015-0490-1 DO - 10.1186/s12888-015-0490-1 ID - Serret2015 ER - TY - JOUR AU - Denayer, A. AU - Van Esch, H. AU - De Ravel, T. AU - Frijns, J. P. AU - Van Buggenhout, G. AU - Vogels, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Neuropsychopathology in 7 patients with the 22q13 deletion syndrome: Presence of bipolar disorder and progressive loss of skills JO - Mol Syndromol VL - 3 UR - https://doi.org/10.1159/000339119 DO - 10.1159/000339119 ID - Denayer2012 ER - TY - JOUR AU - Verhoeven, W. M. A. AU - Egger, J. I. M. AU - Cohen-Snuijf, R. AU - Kant, S. G. AU - de Leeuw, N. PY - 2013 DA - 2013// TI - Phelan-McDermid syndrome: clinical report of a 70-year-old woman JO - Am J Med Genet A VL - 161A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35597 DO - 10.1002/ajmg.a.35597 ID - Verhoeven2013 ER - TY - JOUR AU - Vucurovic, K. AU - Landais, E. AU - Delahaigue, C. AU - Eutrope, J. AU - Schneider, A. AU - Leroy, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Bipolar affective disorder and early dementia onset in a male patient with SHANK3 deletion JO - Eur J Med Genet VL - 55 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.07.009 DO - 10.1016/j.ejmg.2012.07.009 ID - Vucurovic2012 ER - TY - JOUR AU - Egger, J. I. M. AU - Zwanenburg, R. J. AU - Van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. AU - Kleefstra, T. AU - Verhoeven, W. M. A. PY - 2016 DA - 2016// TI - Neuropsychological phenotype and psychopathology in seven adult patients with Phelan-McDermid syndrome: implications for treatment strategy JO - Genes Brain Behav VL - 15 UR - https://doi.org/10.1111/gbb.12285 DO - 10.1111/gbb.12285 ID - Egger2016 ER - TY - STD TI - Verhoeven WMA, Egger JIM, de Leeuw N. A longitudinal perspective on the pharmacotherapy of 24 adult patients with Phelan McDermid syndrome. Eur J Med Genet. 2019:103751. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103751. ID - ref20 ER - TY - JOUR AU - Gauthier, J. AU - Champagne, N. AU - Lafrenière, R. G. AU - Xiong, L. AU - Spiegelman, D. AU - Brustein, E. PY - 2010 DA - 2010// TI - De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia JO - Proc Natl Acad Sci VL - 107 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0906232107 DO - 10.1073/pnas.0906232107 ID - Gauthier2010 ER - TY - JOUR AU - Breckpot, J. AU - Vercruyssen, M. AU - Weyts, E. AU - Vandevoort, S. AU - D’Haenens, G. AU - Van Buggenhout, G. PY - 2016 DA - 2016// TI - Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor JO - Eur J Med Genet VL - 59 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.08.003 DO - 10.1016/j.ejmg.2016.08.003 ID - Breckpot2016 ER - TY - JOUR AU - Jungová, P. AU - Čumová, A. AU - Kramarová, V. AU - Lisyová, J. AU - Ďurina, P. AU - Chandoga, J. PY - 2018 DA - 2018// TI - Phelan-McDermid syndrome in adult patient with atypical bipolar psychosis repeatedly triggered by febrility JO - Neurocase VL - 24 UR - https://doi.org/10.1080/13554794.2018.1542007 DO - 10.1080/13554794.2018.1542007 ID - Jungová2018 ER - TY - JOUR AU - Benarous, X. AU - Consoli, A. AU - Raffin, M. AU - Bodeau, N. AU - Giannitelli, M. AU - Cohen, D. PY - 2016 DA - 2016// TI - Validation of the Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS) JO - Schizophr Res VL - 176 UR - https://doi.org/10.1016/j.schres.2016.06.020 DO - 10.1016/j.schres.2016.06.020 ID - Benarous2016 ER - TY - JOUR AU - Dhossche, D. M. AU - Wachtel, L. E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Catatonia is hidden in plain sight among different pediatric disorders: a review article JO - Pediatr Neurol VL - 43 UR - https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2010.07.001 DO - 10.1016/j.pediatrneurol.2010.07.001 ID - Dhossche2010 ER - TY - JOUR AU - Soorya, L. AU - Leon, J. AU - Trelles, M. P. AU - Thurm, A. PY - 2018 DA - 2018// TI - Framework for assessing individuals with rare genetic disorders associated with profound intellectual and multiple disabilities (PIMD): the example of Phelan McDermid syndrome JO - Clin Neuropsychol VL - 32 UR - https://doi.org/10.1080/13854046.2017.1413211 DO - 10.1080/13854046.2017.1413211 ID - Soorya2018 ER - TY - JOUR AU - Richards, C. AU - Powis, L. AU - Moss, J. AU - Stinton, C. AU - Nelson, L. AU - Oliver, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Prospective study of autism phenomenology and the behavioural phenotype of Phelan-McDermid syndrome: comparison to fragile X syndrome, Down syndrome and idiopathic autism spectrum disorder JO - J Neurodev Disord VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/s11689-017-9217-6 DO - 10.1186/s11689-017-9217-6 ID - Richards2017 ER - TY - JOUR AU - Zwanenburg, R. J. AU - Ruiter, S. A. J. AU - Van Den Heuvel, E. R. AU - Flapper, B. C. T. AU - Van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. PY - 2016 DA - 2016// TI - Developmental phenotype in Phelan- McDermid (22q13.3 deletion) syndrome: a systematic and prospective study in 34 children JO - J Neurodev Disord VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/s11689-016-9150-0 DO - 10.1186/s11689-016-9150-0 ID - Zwanenburg2016 ER - TY - STD TI - American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington:. American Journal of Psychiatry. 2013. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: ID - ref29 ER - TY - STD TI - Fletcher RJ, National Association for the Dually Diagnosed., & American Psychiatric Association. DM-ID: Diagnostic Manual Intellectual Disability : a clinical guide for diagnosis of mental disorders in persons with intellectual disability. Kingston: National Association for the Dually Diagnosed; 2007. ID - ref30 ER - TY - JOUR AU - Fletcher, R. J. AU - Barnhill, J. AU - McCarthy, J. AU - Strydom, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - From DSM to DM-ID JO - J Ment Health Res Intellect Disabil VL - 9 UR - https://doi.org/10.1080/19315864.2016.1185324 DO - 10.1080/19315864.2016.1185324 ID - Fletcher2016 ER - TY - JOUR AU - Dykens, E. M. AU - Shah, B. AU - Davis, B. AU - Baker, C. AU - Fife, T. AU - Fitzpatrick, J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Psychiatric disorders in adolescents and young adults with Down syndrome and other intellectual disabilities JO - J Neurodev Disord VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/s11689-015-9101-1 DO - 10.1186/s11689-015-9101-1 ID - Dykens2015 ER - TY - JOUR AU - Valdes, F. AU - Keary, C. J. AU - Mullett, J. E. AU - Palumbo, M. L. AU - Waxler, J. L. AU - Pober, B. R. PY - 2018 DA - 2018// TI - Brief report: major depressive disorder with psychotic features in Williams syndrome: a case series JO - J Autism Dev Disord VL - 48 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-017-3384-x DO - 10.1007/s10803-017-3384-x ID - Valdes2018 ER - TY - JOUR AU - Schneider, M. AU - Debbané, M. AU - Bassett, A. S. AU - Chow, E. W. C. AU - Fung, W. L. A. AU - Van Den Bree, M. B. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the international consortium on brain and behavior in 22q11.2 deletion syndrome JO - Am J Psychiatry VL - 171 UR - https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2013.13070864 DO - 10.1176/appi.ajp.2013.13070864 ID - Schneider2014 ER - TY - JOUR AU - Fink, M. AU - Taylor, M. A. AU - Ghaziuddin, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - Catatonia in autistic spectrum disorders: a medical treatment algorithm JO - Int Rev Neurobiol VL - 72 UR - https://doi.org/10.1016/S0074-7742(05)72014-6 DO - 10.1016/S0074-7742(05)72014-6 ID - Fink2006 ER - TY - JOUR AU - Butcher, N. J. AU - Boot, E. AU - Lang, A. E. AU - Andrade, D. AU - Vorstman, J. AU - McDonald-McGinn, D. PY - 2018 DA - 2018// TI - Neuropsychiatric expression and catatonia in 22q11.2 deletion syndrome: an overview and case series JO - Am J Med Genet Part A VL - 176 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38708 DO - 10.1002/ajmg.a.38708 ID - Butcher2018 ER - TY - JOUR AU - Barger, B. D. AU - Campbell, J. M. AU - McDonough, J. D. PY - 2013 DA - 2013// TI - Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review JO - J Autism Dev Disord VL - 43 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-012-1621-x DO - 10.1007/s10803-012-1621-x ID - Barger2013 ER - TY - JOUR AU - Thurm, A. AU - Powell, E. M. AU - Neul, J. L. AU - Wagner, A. AU - Zwaigenbaum, L. PY - 2018 DA - 2018// TI - Loss of skills and onset patterns in neurodevelopmental disorders: understanding the neurobiological mechanisms JO - Autism Res VL - 11 UR - https://doi.org/10.1002/aur.1903 DO - 10.1002/aur.1903 ID - Thurm2018 ER - TY - JOUR AU - Gadow, K. D. AU - Perlman, G. AU - Weber, R. J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Parent-reported developmental regression in autism: epilepsy, IQ, schizophrenia Spectrum symptoms, and special education JO - J Autism Dev Disord VL - 47 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-016-3004-1 DO - 10.1007/s10803-016-3004-1 ID - Gadow2017 ER - TY - JOUR AU - Einspieler, C. AU - Marschik, P. B. PY - 2019 DA - 2019// TI - Regression in Rett syndrome: developmental pathways to its onset JO - Neurosci Biobehav Rev VL - 98 UR - https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.01.028 DO - 10.1016/j.neubiorev.2019.01.028 ID - Einspieler2019 ER - TY - JOUR AU - Reierson, G. AU - Bernstein, J. AU - Froehlich-Santino, W. AU - Urban, A. AU - Purmann, C. AU - Berquist, S. PY - 2017 DA - 2017// TI - Characterizing regression in Phelan McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome) JO - J Psychiatr Res VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2017.03.010 DO - 10.1016/j.jpsychires.2017.03.010 ID - Reierson2017 ER - TY - JOUR AU - Worley, G. AU - Crissman, B. G. AU - Cadogan, E. AU - Milleson, C. AU - Adkins, D. W. AU - Kishnani, P. S. PY - 2015 DA - 2015// TI - Down syndrome disintegrative disorder: new-onset autistic regression, dementia, and insomnia in older children and adolescents with down syndrome JO - J Child Neurol VL - 30 UR - https://doi.org/10.1177/0883073814554654 DO - 10.1177/0883073814554654 ID - Worley2015 ER - TY - JOUR AU - Ghaziuddin, N. AU - Nassiri, A. AU - Miles, J. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Catatonia in Down syndrome; a treatable cause of regression JO - Neuropsychiatr Dis Treat VL - 11 UR - https://doi.org/10.2147/NDT.S77307 DO - 10.2147/NDT.S77307 ID - Ghaziuddin2015 ER - TY - JOUR AU - Cardinale, K. M. AU - Bocharnikov, A. AU - Hart, S. J. AU - Baker, J. A. AU - Eckstein, C. AU - Jasien, J. M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Immunotherapy in selected patients with Down syndrome disintegrative disorder JO - Dev Med Child Neurol VL - 61 UR - https://doi.org/10.1111/dmcn.14127 DO - 10.1111/dmcn.14127 ID - Cardinale2018 ER - TY - JOUR AU - Lao, P. J. AU - Handen, B. L. AU - Betthauser, T. J. AU - Mihaila, I. AU - Hartley, S. L. AU - Cohen, A. D. PY - 2017 DA - 2017// TI - Alzheimer-like pattern of hypometabolism emerges with elevated amyloid-β Burden in Down syndrome JO - J Alzheimers Dis VL - 61 UR - https://doi.org/10.3233/JAD-170720 DO - 10.3233/JAD-170720 ID - Lao2017 ER - TY - JOUR AU - Hartley, S. i. g. a. n. L. AU - Handen, B. e. n. j. a. m. i. n. L. AU - Devenny, D. a. r. l. y. n. n. e. AU - Mihaila, I. u. l. i. a. AU - Hardison, R. e. g. i. n. a. AU - Lao, P. a. t. r. i. c. k. J. AU - Klunk, W. i. l. l. i. a. m. E. AU - Bulova, P. e. t. e. r. AU - Johnson, S. t. e. r. l. i. n. g. C. AU - Christian, B. r. a. d. l. e. y. T. PY - 2017 DA - 2017// TI - Cognitive decline and brain amyloid-β accumulation across 3 years in adults with Down syndrome JO - Neurobiology of Aging VL - 58 UR - https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2017.05.019 DO - 10.1016/j.neurobiolaging.2017.05.019 ID - Hartley2017 ER - TY - STD TI - Startin CM, Ashton NJ, Hamburg S, Hithersay R, Wiseman FK, Mok KY, et al. Plasma biomarkers for amyloid, tau, and cytokines in Down syndrome and sporadic Alzheimer’s disease. Alzheimers Res Ther. 2019;11(1):1–12. ID - ref47 ER - TY - STD TI - Kolevzon, A., Delaby, E., Berry-Kravis, E. et al. Neuropsychiatric decompensation in adolescents and adults with Phelan-McDermid syndrome: a systematic review of the literature. Molecular Autism. 2019: https://doi.org/10.1186/s13229-019-029-3. ID - ref48 ER - TY - JOUR AU - Moeschler, J. B. AU - Shevell, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays JO - Pediatrics VL - 134 UR - https://doi.org/10.1542/peds.2014-1839 DO - 10.1542/peds.2014-1839 ID - Moeschler2014 ER -